ACE – Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano

Emofilia e MEC

Emofilia e MEC Malattie Emorragiche Congenite

Le MEC (Malattie Emorragiche della Coagulazione) sono un gruppo di patologie caratterizzate da un’anomalia nei meccanismi di coagulazione del sangue, che porta a un rischio elevato di sanguinamenti, anche di natura spontanea. La coagulazione è il processo biologico che permette al sangue di formare coaguli per fermare le emorragie, ma in queste malattie, tale processo è compromesso.

Emofilia

Una delle più conosciute, è causata da una carenza dei fattori VIII (emofilia A) o IX (emofilia B), proteine essenziali per la coagulazione. Si manifesta principalmente con sanguinamenti articolari, muscolari e interni.

Malattia di von Willebrand

Un altro disturbo comune, dovuto a una carenza o disfunzione del fattore di von Willebrand, una proteina che aiuta le piastrine a legarsi tra di loro e alla parete dei vasi sanguigni per fermare il sanguinamento.

Piastrinopatie

Patologie che colpiscono le piastrine, le cellule del sangue responsabili della formazione del tappo piastrinico. Possono causare una tendenza al sanguinamento.

Difetti rari della coagulazione

Vengono identificati deficit congeniti ed ereditari di fattori della coagulazione che hanno una incidenza estremamente rara nella popolazione. Fanno parte di questo gruppo di malattie emorragiche ereditarie il deficit di FVII, FV, FX, FXI, FII e FXIII; i deficit del fibrinogeno; la carenza combinata di FV e FVIII e la carenza congenita dei fattori vitamina-K dipendenti. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, che possono essere sia spontanee che post-traumatiche a seconda della gravità del deficit e che possono colpire vari organi ed apparati.

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