La prima terapia genica per l’emofilia A, resa disponibile in Italia a inizio 2024, ha un nome: si chiama Roctavian. Regione Lombardia ha recepito tempestivamente l’autorizzazione AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale, individuando il Centro Emofilia dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano quale unico Centro autorizzato a prescrivere e infondere la terapia. Analogo provvedimento è stato emanato dalla Regione nel settembre 2025 per quanto riguarda la prima terapia genica per l’emofilia B autorizzata da AIFA con il nome commerciale Hemgenix.
A quanto sappiamo, i pazienti emofilici A finora trattati in Lombardia sono cinque. A questi si aggiunge il partecipante alla sperimentazione infuso nel 2019. Per l’emofilia B, guardando al futuro, la Regione ha stimato due terapie finanziabili per il primo anno e una decina per il secondo. Rispondendo a una nostra domanda, il dottor Amorosi della Direzione Welfare ha affermato che tali previsioni rispondono a esigenze di programmazione sanitaria e “nessuno negherà la terapia a eventuali ulteriori pazienti eleggibili”.
Siamo testimoni e protagonisti di due traguardi importanti attesi da molto tempo, resi possibili dalla ricerca scientifica e dall’investimento ragguardevole di risorse professionali e finanziarie di istituzioni pubbliche e aziende private. Un investimento che punta a produrre risultati positivi grazie all’innovazione sul piano dell’assistenza sanitaria nel campo delle malattie emorragiche congenite (MEC).
Si tratta di terapie avanzate che possono incontrare le aspettative e i bisogni di cura di una parte dei pazienti con emofilia, considerando i criteri di eleggibilità fissati da AIFA: ad esempio, le due terapie di cui stiamo parlando non possono essere somministrate alle persone con meno di 18 anni, almeno per il momento. La loro innovatività e costo a carico del SSN richiede di selezionare i pazienti che possono ottenere un beneficio tangibile e di monitorare nel tempo efficacia e sicurezza dei farmaci utilizzati.
Per chi vuole approfondire, consigliamo innanzi tutto di parlarne con il proprio medico specialista e di consultare l’opuscolo Terapia genica dell’emofilia A e B curato nel 2024 dall’AICE, l’Associazione Italiana Centri Emofilia.
L’ACE si sta impegnando con determinazione nel dialogare con i medici dei Centri Emofilia e i referenti regionali, con l’obiettivo di informare correttamente pazienti e familiari interessati ad affrontare un eventuale cambio terapeutico. Attorno alle tematiche relative a una scelta di questo tipo, che necessariamente deve essere informata e responsabile, gravita il progetto dell’Associazione “Paura del cambiamento? Parliamone!” avviato nel 2023.
Un ultimo accenno riguarda il PDTA. Alla luce di tali novità in campo clinico, è necessario aggiornare prima possibile il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, un documento elaborato da un Tavolo tecnico partecipato da rappresentanti della Comunità dei pazienti. La versione validata nel 2023 (la si può scaricare del sito del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare) non contiene riferimenti alla terapia genica. L’Associazione ha sollecitato i responsabili dei Centri MEC della Lombardia ad affrontare con urgenza tale compito, su specifico invito di Regione nella riunione del 30 settembre 2025.